Расы как кластеры генетических вариаций

Полезный подход к изучению расового разнообразия — искать не абсолютные различия, а то, как геномы людей по всему миру объединяются в кластеры на основании генетического сходства. В итоге каждый человек оказывается в том кластере, с которым у него набольшее количество общих вариаций. Кластеры всегда соответствуют в первую очередь пяти континентальным расам, хотя при использовании дополнительных ДНК-маркеров жителей Индийского субконтинента иногда отделяют от кавказоидов (европеоидов) и обозначают как шестую крупную группу, а ближневосточные народы — как седьмую.

Одна из первых методик выделения генетических кластеров опиралась на исследование элемента генома, называемого тандемными повторами. В геноме есть много участков, где одна и та же пара ДНК-блоков последовательно повторяется несколько раз. Блок ДНК, где за цитозином идет аденин, обозначается CA, поэтому последовательность CACACACA называется тандемным повтором CA. Цепочка повторов иногда вызывает сбои в копирующем ДНК клеточном аппарате, и он может каждые несколько поколений терять или добавлять такой блок в процессе копирования, который обязательно происходит, прежде чем клетка начнет делиться. Поэтому участки, в которых встречаются повторы, оказываются весьма изменчивыми, и эта вариабельность используется для сравнения популяций.

В 1994 г. в одной из первых попыток изучить разнообразие человечества в отношении различий ДНК исследовательская группа под руководством Анны Боукок из Техасского университета и Луки Кавалли–Сфорцы из Стэнфорда проверила повторы CA на 30 участках генома людей из 14 популяций. Сравнивая ДНК по количеству повторов CA на каждом участке генома, исследователи обнаружили, что люди разделяются на группы, совпадающие с континентом их происхождения. Иными словами, у всех африканцев структуры повторов CA были похожи друг на друга, у всех американских индейцев паттерн повтора был другим и так далее Всего получилось пять важнейших кластеров повторов CA, образованных людьми из пяти континентальных регионов — Африки, Европы, Восточной Азии, Америки и Австралазии [2].

С тех пор было проведено множество более крупных и сложных исследований, и все они привели к тому же результату. «Генетическая дифференциация оказывается наибольшей при выделении групп на основании континента происхождения, — пишет Нил Риш, специалист по статистической генетике из Калифорнийского университета в Сан–Франциско. — По сути, эти работы по популяционной генетике воспроизвели классическое, основанное на континенте происхождения выделение рас, а именно африканской, европеоидной (Европа и Ближний Восток), азиатской, тихоокеанско–островной (австралийцы, новогвинейцы и меланезийцы) и коренных американцев [3]».

В одном из наиболее детальных исследований команда под руководством Ноя Розенберга из Южно–Калифорнийского университета и Маркуса Фелдмана из Стэнфорда рассматривала количество повторов на 377 участках генома у более 1000 человек по всему миру. Когда исследуется так много участков, становится возможным отнести сегменты генома индивидуума к разным расам, если этот человек смешанного происхождения. Так получается потому, что у каждой расы или этнической группы есть характерное количество повторов в каждом участке генома.

Исследование Розенберга — Фелдмана показало, как и ожидалось, что 1000 изученных человек естественным образом разделились на кластеры, соответствующие пяти континентальными расам. Фелдман, старший соавтор и учитель многих американских популяционных генетиков, сказал после публикации работы, что она фактически еще раз доказывает популярную концепцию рас и утверждение Нила Риша о генетике, устанавливающей выделение рас на основании континента происхождения. «Статья Нила была теоретической, но наши данные подтвердили все, что в ней сказано», — отметил Фелдман [4].

Другие ведущие генетики также расценивают кластеры человеческого разнообразия на континенте как соответствующие общему понятию расы. «На земном шаре трудно установить границы, но мы знаем теперь, что существует множество генетических различий между людьми в группах, соответствующих общепринятым представлениям о расе», — пишет Джонатан Притчард из Чикагского университета [5].

Также работа Розенберга — Фелдмана выявила, что несколько центральноазиатских народностей, таких как патаны, хазарейцы и уйгуры, имеют смешанное европейско–восточноазиатское происхождение. Это не стало сюрпризом, поскольку перемещения народов по Центральной Азии наблюдались во всех направлениях.

Язык зачастую становится изолирующим механизмом, препятствующим бракам с соседними группами. Буриши — народность в Пакистане, говорящая на уникальном языке, — как выяснилось, отличаются от своих соседей и генетически. Исследование Розенберга — Фелдмана показало, что внутри рас можно выделить различные этнические группы. Среди африканцев на основании генома легко идентифицировать принадлежность к народам йоруба из Нигерии, сан (южноафриканский народ, говорящий на щелкающем языке), пигмеям мбути и ака.

Уровень перемешанности многих популяций невысок, и исследование Розенберга — Фелдмана подтвердило, что люди на протяжении истории жили и умирали главным образом в том же месте, где родились [6].

В предковой человеческой популяции в Африке за много поколений возникло большое количество аллелей для каждого гена. Те, кто мигрировали за пределы Африки, унесли с собой лишь часть этих аллелей. И каждый раз при отщеплении новой группы число аллелей исходной популяции уменьшалось.

Чем дальше от Африки шел этот процесс, тем меньше становилось разнообразие аллелей. Такое постепенное снижение происходит в каждой популяции, которая уходит от места своего происхождения слишком далеко, чтобы сохранялось постоянное скрещивание, необходимое для хорошо перемешанного генофонда.

Генетический градиент, или клин, — это то, что некоторые исследователи предпочитают видеть вместо рас. «Рас не существует, есть только клины», — утверждает социальный антрополог Фрэнк Ливингстон [7]. Критики выдвинули те же возражения против результатов Розенберга — Фелдмана, заявляя, что объединение людей в кластеры надуманно, и с более тщательным подходом к отбору образцов с точки зрения географии исследователи увидят только клины [8]. Тогда группа Розенберга — Фелдмана заново проанализировала собственные данные и повторила исследование на большем количестве образцов, проверив не 377, а 993 участка для каждого генома из своей работы. Они подтвердили, что кластеры не придуманы искусственно, они реальны. Хотя были показаны и градиенты генетического разнообразия, но также присутствовали и континентальные кластеры, описанные в их первой статье [9].

Розенберг и Фелдман сравнивали геномы людей на основании повторов ДНК. Но позднее появился другой ДНК-маркер для сравнения популяций на всем земном шаре — SNP, оказавшийся более полезным в медицинских исследованиях. SNP означает однонуклеотидный полиморфизм, то есть такой участок генома, где у одних людей стоит один ДНК-блок, а у других — другой. Большая часть участков генома фиксированы; это значит, что у всех людей в одном и том же месте стоит одинаковый блок ДНК: A, T, G или C. Фиксированные участки, будучи одинаковыми, ничего не говорят о человеческом разнообразии. А участки SNP, которые различаются у разных людей, стали предметом особого интереса генетиков, поскольку позволяют сравнивать популяции напрямую. Чтобы исключить множество случайных мутаций, которые присутствуют только у отдельных людей и не имеют более широкого значения, SNP условно определяются как участки генома, в которых как минимум у 1% популяции ДНК-блок отличается от стандартного.

Исследовательская группа под руководством Цзюнь Ли и Ричарда Майерса применила выделяющую кластеры программу, подобную той, которой пользовались Розенберг и Фелдман, к почти 1000 человек из 51 популяции по всему миру. Геном каждого человека анализировали по 650 000 SNP-участков. На основании SNP — так же, как и в исследовании по повторам ДНК, — люди со всего мира, у которых брались образцы, разделились на пять континентальных групп. Но в придачу к этому SNP-библиотека выявила еще два крупных кластера. Они не проявились в работе Розенберга и Фелдмана, где использовалось значительно меньшее количество маркеров. Чем больше ДНК-маркеров используется, будь то тандемные повторы или SNP, тем больше подгрупп можно выделить в населении Земли.

Один из новых кластеров составили народы Центральной и Южной Азии, включая Индию и Пакистан. Второй — это Ближний Восток, где наличествует значительное смешение между народами Европы и Африки [10]. Может быть, имеет смысл повысить индийскую и ближневосточную группы до уровня основных рас, и тогда всего их станет семь. Но в таком случае и многие другие субпопуляции можно объявить расами, поэтому, чтобы не усложнять картину, деление на пять рас на основании континентов происхождения кажется наиболее практичным для большинства целей.

Возможно, некоторых читателей беспокоит, что число человеческих рас не фиксировано, а зависит от того, как расы выделять. Но это не должно удивлять, при том что расы — не четко разграниченные общности, а скорее кластеры людей со сходными генетическими вариациями. Сколько холмов в Нью–Гэмпшире? Ответ зависит от того, какую возвышенность мы будем считать холмом. Количество человеческих рас зависит от избранного нами способа выделения групп, и «три», «пять», «семь» — вполне обоснованные и корректные варианты ответа в подсчете основных категорий внутри человеческого разнообразия.

Внутри каждой континентальной расы SNP-анализ позволяет выделить меньшие подгруппы. В Европе он распознал французов, итальянцев, русских, сардинцев и оркнейцев (жителей Оркнейских островов к северу от Шотландии). В Китае северных ханьцев можно отличить от южных.

Африканские группы представляют особый интерес, поскольку именно на этом континенте современные люди провели первые 150 000 лет своего существования. В самом подробном на настоящий момент исследовании Африки Сара Тишкофф с коллегами изучила людей из 121 популяции, проанализировав их геномы в 1327 вариабельных участках — по большей части местах ДНК-повторов. Эта работа продемонстрировала наличие 14 различных предковых групп в пределах Африки. Команда Тишкофф обнаружила, что, в отличие от остального мира, где можно выделить континентальные расы, большинство африканских популяций являются смешанными, произошедшими от нескольких предковых групп. По–видимому, в Африке происходило больше миграций, перемешивавших изначально обособленные популяции. Самым последним в истории масштабным расселением была экспансия банту, сопровождаемая стремительным ростом численности в регионе вследствие развития аграрных технологий. На протяжении нескольких последних тысячелетий племена, говорящие на языках банту, из района Нигерии и Камеруна в Западной Африке мигрировали через весь континент на восток и по обоим побережьям на юг, в Южную Африку. Лишь несколько групп остались относительно нетронутыми внутриафриканским смешением популяций. В их число входят народы Танзании и Южной Африки, говорящие на щелкающих языках, которые до недавнего времени оставались охотниками и собирателями, а также разнообразные группы пигмеев, живущих в гуще леса [11].

Пигмеи и племена, говорящие на щелкающих языках, могут быть остатками намного более древней охотничье–собирательской популяции, когда–то занимавшей значительную часть Южной Африки и восточное побережье вплоть до Сомали на севере. Щелкающие языки относятся к группе койсанских, они не похожи ни на какие другие и имеют лишь очень отдаленное родство между собой, что, вероятно, отражает их древность. Пигмейская группа также могла когда–то говорить на койсанских языках, но это невозможно узнать точно, поскольку они утратили свои первоначальные языки.

В Африке четыре языковые макросемьи, одна из которых койсанская, а другие — нигеро–кордофанская (также называемая нигеро–конголезской), нило–сахарская и афразийская 12. Наиболее распространенные нигеро–кордофанские языки были принесены с запада на восток Африки, а потом на юг в ходе экспансии банту — огромном потоке миграций с прародины банту в Западной Африке, начавшихся около 1000 г. до н. э. и достигших Южной Африки через тысячу лет. На афразийских языках говорят в широком северном поясе, а носители нило–сахарских языков зажаты между афразийцами на севере и нигеро–кордофанцами на юге.

Генетика в целом коррелирует с языковой семьей, за исключением популяций, перешедших на другой язык: пигмеи сейчас говорят на нигеро–кордофанских языках, а луо из Кении, чья генетика показывает их нигеро–кордофанское происхождение, теперь пользуются нило–сахарскими языками.

Команда Тишкофф исследовала афроамериканцев из Чикаго, Балтимора, Питтсбурга и Северной Каролины и обнаружила, что в среднем 71% их генома соответствует генетике народов, говорящих на нигеро–кордофанских языках, 8% — другим африканским популяциям, а 13% — европейским. У отдельных людей это процентное соотношение широко варьировало.

Прародину вида, как правило, можно определить, анализируя генетическое разнообразие его представителей и отмечая места, где оно оказывается наибольшим. Так происходит потому, что предковая популяция дольше всех накапливает мутации, создающие это разнообразие, а группы, уходящие от нее, уносят с собой лишь часть исходных мутаций. (Другие факторы, такие как естественный отбор, уменьшают разнообразие, устраняя вредные мутации и при наличии полезной мутации как предпочтительной вымывая остальные.) На основании новых данных по африканским и другим геномам исходной точкой миграции современных людей является юго–запад Африки, неподалеку от границы Намибии и Анголы — сейчас в том районе проживают народы, говорящие на щелкающих языках. Это не окончательный вывод, поскольку территориальное распределение древних популяций могло быть совершенно иным, чем сейчас. Тем не менее генетика человека указывает на единую прародину, и это подтверждает, что все современные расы представляют собой вариации на одну и ту же тему.